Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet
; 19(10): 649-666, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29995837
2.
Molecular Basis of the Schuurs-Hoeijmakers Syndrome: What We Know about the Gene and the PACS-1 Protein and Novel Therapeutic Approaches.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077045
3.
Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21.
Hum Genet
; 139(5): 575-592, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32193685
4.
Heterozygous de novo variants in CSNK1G1 are associated with syndromic developmental delay and autism spectrum disorder.
Clin Genet
; 98(6): 571-576, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33009664
5.
Pathogenic variants in EP300 and ANKRD11 in patients with phenotypes overlapping Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1690-1696, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32476269
6.
Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32033219
7.
More Than One HMG-CoA Lyase: The Classical Mitochondrial Enzyme Plus the Peroxisomal and the Cytosolic Ones.
Int J Mol Sci
; 20(24)2019 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31817290
8.
Cornelia de Lange syndrome and cancer: An open question.
Am J Med Genet A
; 191(1): 292-295, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36253936
9.
Human Mitochondrial HMG-CoA Synthase Deficiency: Role of Enzyme Dimerization Surface and Characterization of Three New Patients.
Int J Mol Sci
; 19(4)2018 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29597274
10.
Mutations in chromatin regulators functionally link Cornelia de Lange syndrome and clinically overlapping phenotypes.
Hum Genet
; 136(3): 307-320, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28120103
11.
Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2108-2125, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28548707
12.
mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome.
Int J Mol Sci
; 18(3)2017 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28241484
13.
Special cases in Cornelia de Lange syndrome: The Spanish experience.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 198-205, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27164022
14.
Reduced immunoglobulin gene diversity in patients with Cornelia de Lange syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 141(1): 408-411.e8, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28826797
15.
Functional characterization of NIPBL physiological splice variants and eight splicing mutations in patients with Cornelia de Lange syndrome.
Int J Mol Sci
; 15(6): 10350-64, 2014 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24918291
16.
Cornelia de Lange Spectrum.
An Pediatr (Engl Ed)
; 2024 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735830
17.
Assessment of Quality of Life Using the Kidslife Scale in Individuals With Cornelia de Lange Syndrome.
Cureus
; 16(4): e57378, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38694681
18.
Analysis of aberrant splicing and nonsense-mediated decay of the stop codon mutations c.109G>T and c.504_505delCT in 7 patients with HMG-CoA lyase deficiency.
Mol Genet Metab
; 108(4): 232-40, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23465862
19.
Heart Disease Characterization and Myocardial Strain Analysis in Patients with PACS1 Neurodevelopmental Disorder.
J Clin Med
; 12(12)2023 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37373745
20.
Characterization of a novel HMG-CoA lyase enzyme with a dual location in endoplasmic reticulum and cytosol.
J Lipid Res
; 53(10): 2046-2056, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22847177